防控新发突变单基因遗传病 基因筛查技术成重要武器

”黄荷凤认为,针对新发突变的单基因遗传病的出生缺陷防控,更需要主动出击,最高效的手段就是产前基因筛查。黄荷凤认为,针对新发突变可以导致胎儿结构异常的单基因遗传病,孕中晚期影像学常能发现。